miércoles, 20 de marzo de 2013

Artículo sobre las unidades de referencia para epidermólisis ampollosas e ictiosis: una necesidad urgente en España

Artículo tomado de: Hernández-Martin A, et al. Unidades de referencia para epidermólisis ampollosas e ictiosis: una necesidad urgente en España. Actas Dermosifiliogr. 2013.

Artículo de opinión

Unidades de referencia para epidermólisis ampollosas e ictiosis: una necesidad urgente en España

Reference Centers for Epidermolysis Bullosa and Ichthyosis: An Urgent Need in Spain

Los dermatólogos que trabajan fundamentalmente en el ámbito pediátrico conocen bien las consecuencias de padecer una enfermedad cutánea genética rara. El diagnóstico puede ser más o menos sencillo, pero en todos los casos antecede a serias dificultades en la vida cotidiana del paciente y su familia, derivadas no solo de la propia enfermedad, sino también del desconocimiento de la misma por parte del sistema asistencial. Entre estas genodermatosis raras se encuentran las epidermólisis ampollosas (EB) y las ictiosis. Sin duda, la EB es una de las genodermatosis más graves con las que nos enfrentamos los dermatólogos, particularmente en el caso de las formas distróficas generalizadas. Los pacientes con formas graves de EB distrófica (EBD) presentarán a lo largo de la vida una serie de manifestaciones extracutáneas severas que deteriorarán extraordinariamente su calidad de vida y condicionarán, en muchos casos, su fallecimiento prematuro. Por fortuna, la mayoría de las ictiosis no ponen en peligro la vida del individuo, pero también repercuten negativamente en su calidad de vida y requieren la colaboración asistencial multidisciplinar. Por suerte, tanto la EB como las ictiosis más graves son enfermedades raras, es decir, su prevalencia es menor de un afectado por cada 2.000 individuos. Dos estudios recientes han estimado que en España tenemos una prevalencia aproximada de EBD de 6,0 casos por millón de habitantes y de ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) de 7,2 casos por millón de habitantes. Estos trabajos han puesto de manifiesto, además, que la mayoría de los pacientes con estas enfermedades carecen de diagnóstico genético y no son atendidos en una consulta especializada, es decir, no disponen de un hospital accesible con profesionales expertos y medios materiales y humanos suficientes, datos que indican que su atención sanitaria es francamente mejorable. Como en España no disponemos de centros de referencia de estas enfermedades raras oficialmente reconocidos, los pacientes no pueden ser derivados a los hospitales con los mejores medios para abordar su enfermedad...

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