miércoles, 1 de mayo de 2019

"I TORNEO DE PÁDEL SOLIDARIO POR LA ICTIOSIS"


¿Quieres participar en el torneo?

Ponte en contacto 
desde aquí con URBANPADEL y "bríndanos tu mejor golpe a la investigación" en este I TORNEO SOLIDARIO POR LA ICTIOSIS.

¿Quieres colaborar con la fila cero?

Si no puedes participar en el
I TORNEO DE PADEL SOLIDARIO POR LA ICTIOSIS, pero no quieres dejar de colaborar en favor de su investigación, puedes colaborar a través de la FILA CERO del torneo con un donativo en el siguiente número de cuenta:

IBANES36 2100 5108 5902 0002 0448
...y si quieres, mándanos un e-mail a info@ictiosis.org.
Nos gusta conocer a quienes se han puesto en nuestra piel porque
ya formáis parte de nuestra lucha por la curación de la Ictiosis.




¿Dónde irá destinado todo el dinero recaudado en este concierto?

Integramente al Fondo de Investigación para la Ictiosis cuyo objetivo principal es:
...fomentar, apoyar y facilitar la financiación o cofinanciación de propuestas y proyectos para la investigación de los diversos tipos de Ictiosis, así como favorecer el trabajo y la formación a todos aquellos profesionales debidamente cualificados, y que pudieran estar interesados en la realización de protocolos que innoven y ayuden en el avance hacia el objetivo último del FIASIC, investigar para encontrar la curación de la enfermedad. 
Leer más...
Os esperamos a todos en...





martes, 2 de abril de 2019

FILA CERO PARA EL "I CONCIERTO SOLIDARIO POR LA ICTIOSIS"


Si no puedes acudir al concierto ICTIOSOUND2019, pero no quieres dejar de colaborar con el I Concierto Solidario por la Ictiosis, en favor de su investigación, puedes colaborar a través de la FILA CERO haciendo un donativo en el siguiente número de cuenta:

IBANES36 2100 5108 5902 0002 0448
...y si quieres, mándanos un e-mail a info@ictiosis.org.
Nos gusta conocer a quienes se han puesto en nuestra piel porque
ya formáis parte de nuestra lucha por la curación de la Ictiosis.


¿Puedes venir al concierto?

Compra tu entrada online desde aquí, o en las taquillas de la sala MOBYDICK el día del concierto.

¿Dónde irá destinado todo el dinero recaudado en este concierto?

Integramente al Fondo de Investigación para la Ictiosis cuyo objetivo principal es:
...fomentar, apoyar y facilitar la financiación o cofinanciación de propuestas y proyectos para la investigación de los diversos tipos de Ictiosis, así como favorecer el trabajo y la formación a todos aquellos profesionales debidamente cualificados, y que pudieran estar interesados en la realización de protocolos que innoven y ayuden en el avance hacia el objetivo último del FIASIC, investigar para encontrar la curación de la enfermedad. 
Leer más...
Os esperamos a todos en...



sábado, 28 de abril de 2018

MAYO 2018 · Mes de Concienciación de la Ictiosis. ¿Te unes...?


Un lacito verde, con el color de nuestra Asociación, será un pececito que recordará e informará que el mes de mayo es el mes mundial de concienciación de la ictiosis.

Queridas familias y amigos de la Asociación Española de Ictiosis, ASIC.

Como ya sabéis, el mes de mayo es el mes de concienciación mundial de la Ictiosis. Durante este mes, las asociaciones de Ictiosis de todo el mundo se esmeran para concienciar a su entorno de los desafíos y esperanzas de la comunidad de la Ictiosis.

Queremos invitaros a vosotros también a ponerle voz a nuestra piel realizando pequeños eventos para dar a conocer la Ictiosis en vuestro entorno, en vuestros colegios, en vuestros centros de trabajo,… Una presentación informativa, o simplemente una charla entre vecinos o compañeros, son buenas maneras de dar a conocer nuestro día a día, nuestros sentimientos, nuestras esperanzas.

Y para que el mensaje llegue a más y más personas, os pedimos que nos hagáis llegar información y/o fotos de vuestro granito de arena a nuestro mes de concienciación para compartirlo en nuestras Redes Sociales, y para publicarlo en nuestra próxima revista ICTIOSIS. Enviar a info@ictiosis.org

Además, este año, se nos ha ocurrido sacar a pasear el pececito que llevamos dentro, y para darle más visibilidad a nuestro mensaje y para agradecer su apoyo a todos los que compartan un ratito de sus vidas con nosotros para ponerse en nuestra piel, hemos pensado en regalarles un lacito. Un lacito verde por el color de nuestra Asociación, y que convenientemente inclinado, será un pececito que acompañará a su nuevo dueño para que nos recuerde durante este mes de concienciación.  

Así hacemos los lacitos en forma de pececitos para compartir nuestra ictiosis


Queremos animaros también a participar de una iniciativa que nos han propuesto desde el ENI (European Network on Icthyosis), red internacional de pacientes con ictiosis compuesta por las asociaciones europeas. 

Se trata de hacernos una foto con el logotipo del mes de concienciación y con una bandera de nuestro país. Y si puede ser con nuestro pececito/lacito verde, ¡pues mejor! Estas fotos se colgarán en su perfil de Facebook “Icthyosis Awarness Worldwide”, junto a las decenas de fotos que ya han subido amigos de la Ictiosis de otros países. Os animamos a que las veáis y a que nos enviéis las vuestras para compartirlas también a info@ictiosis.org. 


Podéis descargar desde aquí vuestro cartel en tamaño Din A-4 para haceros la fotografía con él.







Un afectuoso saludo y aprovechemos la ocasión que nos brinda este mes de mayo.
Asociación Española de Ictiosis, ASIC

miércoles, 20 de marzo de 2013

Artículo resumen de las ponencias expuestas en la I Jornada de Expertos en Ictiosis en el Hospital Niño Jesús de Madrid

Artículo tomado de: Hernández-Martín A, et al. I Jornada de expertos en ictiosis. Actas Dermosifiliogr. 2013.
Novedades en Dermatología

I Jornada de Expertos en Ictiosis

First Symposium of Ichthyosis Experts

Resumen

El día 22 de junio de 2012 se celebró en el Hospital Niño Jesús la I Jornada de expertos en ictiosis, una jornada monográfica dirigida a dermatólogos, pediatras y médicos en formación interesados en esta enfermedad, así como al resto de profesionales sanitarios que participan en su atención. El objetivo de la l Jornada de expertos en ictiosis fue intentar estructurar la atención de los pacientes con ictiosis en España. Como ocurre con el resto de las enfermedades raras, su escasa prevalencia y la ausencia de centros de referencia formales diluyen el número de pacientes atendidos en cada centro, y pocos dermatólogos tienen verdadera experiencia clínica o conocen la manera de solicitar diagnóstico genético. En este artículo se resumen las ponencias expuestas en la Jornada para consulta de aquellas personas interesadas en el tema...

jueves, 1 de noviembre de 2012

Estudio genético en España de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI

La Asociación Española de Ictiosis está colaborando con el equipo de la doctora Laura Rodríguez Pazos del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para llevar a cabo el estudio genético de las ARCI a todos los afectados de la Asociación que lo soliciten.
Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ICAR, (ARCI en inglés) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño... Seguir leyendo el articulo
"Rodríguez-Pazos L, et al. Ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Actas Dermosifiliogr. 2012"  
En las próximas V Jornadas de Trabajo de la Asociación Española de Ictiosis daremos toda la información y el protocolo a seguir para la realización de dicho estudio. Posteriormente mandaremos también toda la información a todos nuestros afectados.

Os adelantamos que los pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviar las muestras según se detalla en la documentación adjunta que se puede descargar e imprimir desde aquí. Descargar documentos

Por la importancia que tiene este estudio genético de las ARCI en España para futuros proyectos de investigación que se pudieran realizar, os pedimos a todos los afectados con algún tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva os pongáis en contacto con la Asociación Española de Ictiosis o con el equipo de la Dra. Laura Rodríguez Pazos a través de los e-mails que aparecen en la noticia publicada a continuación y que hemos tomado de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología.

Gracias a todos por vuestra colaboración e implicación en un proyecto tan importante para los pacientes con ARCI.


Noticia de la...


Estudio genético de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas

Jueves , 25-10-2012
En nuestro Mapa de genómica y pruebas complejas, un directorio de centros donde se realizan estudios y pruebas genéticas relacionados con patologías de la piel, se puede consultar a partir de hoy el estudio genético de las ARCI(ictiosis congénitas autosómicas recesivas). Este estudio genético se lleva a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces.
Los investigadores a cargo de este estudio solicitan y ofrecen su colaboración para realizar este estudio a todos aquellos dermatólogos que tengan pacientes con esta genodermatosis. El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1, ABCA12. Si usted tiene pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviarnos las muestras según se detalla en la documentación adjunta (descargable e imprimible desde el siguiente enlace):
El estudio no conlleva coste alguno ni para el centro ni para los pacientes. Sólo hay que cubrir la ficha clínica y enviar la sangre tal y como se explica en las instrucciones (también sin coste a través de mensajería).
Para cualquier aclaración puede contactar con:
Noticia tomada de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología

sábado, 1 de septiembre de 2012

Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España

Se está llevando a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces un estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI, en España. El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR (ARCI en inglés) y caracterizarlos clínica y genéticamente.

Queremos informaros que el pasado 22 de junio de 2012, con motivo de las I Jornadas de Expertos en Ictiosis, tuvimos el placer de conocer al equipo formado por Laura Rodríguez Pazos, Ana Vega Gliemmo, Laura Fachal y Manuel Ginarte, investigadores que están a cargo de este estudio genético de las ARCI y nos ofrecieron la oportunidad de poder colaborar con ellos a través de nuestra Asociación para dar a conocer tan importante proyecto para todas las personas afectadas por una ARCI.

A continuación publicamos un artículo tomado de la web de la Fundación Ramón Areces que explica el objetivo general del citado proyecto.



Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España 

Investigadora Principal:
Ana Vega Gliemmo

Centro de Investigación:
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.

Sinopsis:  
Ana Vega Gliemmo
Las Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas (ICAR) son raras enfermedades genéticas y hereditarias que afectan a la piel. Se caracterizan por piel seca, descamación e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) que recuerda a las "escamas de un pez" (ictiosis deriva de la raíz griega Ichty, que significa "pez").
Los recién nacidos afectados suelen ser prematuros, pequeños para su edad gestacional y nacer envueltos en una membrana (bebé colodión). Esta membrana desaparece en las primeras semanas de vida y es reemplazada por escamas grandes que ocupan toda la superficie del cuerpo, con un aspecto sucio y rugoso característico. En las palmas de las manos y plantas de los pies puede provocar un desarrollo inadecuado o incompleto de los dedos y una contracción de los mismos. Estas enfermedades conllevan también importantes problemas en la cara de los pacientes, especialmente en los ojos, labios y orejas. Existe dificultad para el cierre normal de los párpados, con lo que es frecuente que los ojos sufran de conjuntivitis y queratitis que en algunos casos puede complicarse con diferentes grados de pérdida de visión. Otras alteraciones frecuentes son la mala posición de los labios (eclabium o labios hacia afuera) y alteraciones de la forma de las orejas y nariz. Todas estas alteraciones pueden irse agravando con la edad. Por todo ello, las ARCI tienen un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes. En nuestro país existe gran carencia en el diagnóstico y manejo de este grupo de enfermedades. De hecho, se ha observado que el 71% de los pacientes no están siendo vistos en centros de referencia, el 78% no pertenecen a ninguna asociación de pacientes y hasta el 92% de ellos no tienen diagnóstico genético.
El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR y caracterizarlos clínica y genéticamente. Para ello se utilizarán las últimas tecnologías, incluyendo plataformas de ultrasecuenciación que permitan estudiar de forma coste-eficaz los genes conocidos e identificar nuevos genes que puedan asociarse con la enfermedad. 


Ana Vega Gliemmo
Licenciada en Farmacia por la Universidad de Compostela, obtuvo el grado de Doctora con la máxima calificación en el año 2000 con un trabajo centrado en la susceptibilidad genética al cáncer. Es adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, centro de referencia de análisis genéticos de Galicia desde el año 2005, donde es la responsable del área de Cáncer de mama/ovario hereditario, otros síndromes raros de predisposición al cáncer y dermatológicos. De su trabajo asistencial se originan la mayor parte de las líneas de investigación en las que trabaja, todas ellas centradas en avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.
Es coordinadora del Grupo de Genética del Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS, acreditado por el Instituto de Salud Carlos III) y personal adscrito al CIBER de Enfermedades Raras.
Autora de más de 60 publicaciones en revistas de alto impacto, ha colaborado en más de 25 proyectos de investigación siendo Investigadora Principal en diez de ellos. Recibió varios premios de investigación entre los que destaca el Premio a la mejor trayectoria de un investigador joven de la AEGH. En la actualidad dirige varias tesis doctorales. Así, por ejemplo, recientemente ha dirigido una tesis doctoral centrada en el Estudio Clínico y Genético de las Ictiosis Autosómicas Recesivas de Galicia, estrechamente relacionado con el proyecto en el que se centrará el trabajo de esta convocatoria de ayudas de la Fundación Ramón Areces.
Participa activamente en varios Consorcios de Investigación Nacionales e Internacionales entre los que destacan: ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) y RADIOGENOMIC CONSORTIUM, en donde es la representante de nuestro país.

Fuente: Fundación Ramón Areces