viernes, 28 de febrero de 2014

Estudio de “Priorización de Incertidumbres Terapéuticas en Ictiosis Congénitas, excluida la Ictiosis Vulgar”


Seguimos con el Estudio de “Priorización de Incertidumbres Terapéuticas en Ictiosis Congénitas, excluida la Ictiosis Vulgar

    Proyecto aprobado por el Comité de Ética e Investigación Clínica (CEIC) del Hospital Niño Jesús de Madrid.
    Financiado por la Fundación de la Academia Española de Dermatología y Venereología (FAEDV)
    y el Fondo de Investigación de la Asociación Española de Ictiosis (FIASIC).

Sobre qué es el estudio
El estudio trata de identificar cuáles son las incertidumbres terapéuticas, es decir las dudas, existentes en el tratamiento de pacientes afectos de Ictiosis (distintas de la ictiosis vulgar) que son más importantes para clínicos y pacientes afectos de esta enfermedad para así poder priorizar las mismas de cara a futuras investigaciones en este campo.

¿Quién puede participar en este estudio?
 Afectados con ictiosis congénitas distintas de la vulgar.
• Familiares y cuidadores de pacientes con ictiosis.
• Dermatólogos con experiencia en ictiosis.
• Otros profesionales médicos con experiencia en ictiosis.
• Profesionales en enfermería.

¿Cómo puedo participar?
Si se siente identificado en alguno de los grupos anteriores, vive en España y desea unirse a este proyecto participando con su aportación en este estudio, tiene que:
1. Leer atentamente toda la información que viene en el documento del siguiente enlace: http://goo.gl/bkUfS1
2. Visitar el enlace que viene a continuación y rellenar el Formulario II: http://goo.gl/8qu77D 
3. Y si todavía no rellenaste el Formulario I, todavía lo puedes hacer desde: http://goo.gl/O6ZIzJ

Soy un paciente con ictiosis, ¿por qué tengo que participar en este estudio?
Porque en este estudio de "Priorización de Incertidumbres Terapéuticas en Ictiosis Congénitas" vosotros, los pacientes, sois los verdaderos protagonistas. La presencia de los afectados y la de los cuidadores es imprescindible. Vuestra aportación es muy valiosa, ya que se trata de obtener unas listas con las dudas más importantes mediante un consenso entre afectados, cuidadores, médicos, enfermeras y demás personal sanitario que trabaje con personas con ictiosis.

Quiero conocer más sobre este estudio
Toda la información acerca de la finalidad y el proceso de realización del estudio de "Priorización de Incertidumbres Terapéuticas en Ictiosis Congénitas, excluida la Ictiosis Vulgar" la tienes en el siguiente enlace: http://goo.gl/bkUfS1 

Confidencialidad y consentimiento
La participación en el estudio es de forma totalmente voluntaria y anónima pero si lo desea usted podrá aportar datos de contacto opcionales a lo largo del estudio, éstos permanecerán confidenciales y serán utilizados sólo con esta finalidad. El participante tendrá el derecho de retirarse de la investigación en cualquier momento.

Asociación Española de Ictiosis y Fundación de la Academia Española de Dermatología y Venereología.
www.ictiosis.org
 ·  www.aedv.es 

miércoles, 20 de marzo de 2013

Artículo sobre las unidades de referencia para epidermólisis ampollosas e ictiosis: una necesidad urgente en España

Artículo tomado de: Hernández-Martin A, et al. Unidades de referencia para epidermólisis ampollosas e ictiosis: una necesidad urgente en España. Actas Dermosifiliogr. 2013.

Artículo de opinión

Unidades de referencia para epidermólisis ampollosas e ictiosis: una necesidad urgente en España

Reference Centers for Epidermolysis Bullosa and Ichthyosis: An Urgent Need in Spain

Los dermatólogos que trabajan fundamentalmente en el ámbito pediátrico conocen bien las consecuencias de padecer una enfermedad cutánea genética rara. El diagnóstico puede ser más o menos sencillo, pero en todos los casos antecede a serias dificultades en la vida cotidiana del paciente y su familia, derivadas no solo de la propia enfermedad, sino también del desconocimiento de la misma por parte del sistema asistencial. Entre estas genodermatosis raras se encuentran las epidermólisis ampollosas (EB) y las ictiosis. Sin duda, la EB es una de las genodermatosis más graves con las que nos enfrentamos los dermatólogos, particularmente en el caso de las formas distróficas generalizadas. Los pacientes con formas graves de EB distrófica (EBD) presentarán a lo largo de la vida una serie de manifestaciones extracutáneas severas que deteriorarán extraordinariamente su calidad de vida y condicionarán, en muchos casos, su fallecimiento prematuro. Por fortuna, la mayoría de las ictiosis no ponen en peligro la vida del individuo, pero también repercuten negativamente en su calidad de vida y requieren la colaboración asistencial multidisciplinar. Por suerte, tanto la EB como las ictiosis más graves son enfermedades raras, es decir, su prevalencia es menor de un afectado por cada 2.000 individuos. Dos estudios recientes han estimado que en España tenemos una prevalencia aproximada de EBD de 6,0 casos por millón de habitantes y de ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) de 7,2 casos por millón de habitantes. Estos trabajos han puesto de manifiesto, además, que la mayoría de los pacientes con estas enfermedades carecen de diagnóstico genético y no son atendidos en una consulta especializada, es decir, no disponen de un hospital accesible con profesionales expertos y medios materiales y humanos suficientes, datos que indican que su atención sanitaria es francamente mejorable. Como en España no disponemos de centros de referencia de estas enfermedades raras oficialmente reconocidos, los pacientes no pueden ser derivados a los hospitales con los mejores medios para abordar su enfermedad...

Artículo resumen de las ponencias expuestas en la I Jornada de Expertos en Ictiosis en el Hospital Niño Jesús de Madrid

Artículo tomado de: Hernández-Martín A, et al. I Jornada de expertos en ictiosis. Actas Dermosifiliogr. 2013.
Novedades en Dermatología

I Jornada de Expertos en Ictiosis

First Symposium of Ichthyosis Experts

Resumen

El día 22 de junio de 2012 se celebró en el Hospital Niño Jesús la I Jornada de expertos en ictiosis, una jornada monográfica dirigida a dermatólogos, pediatras y médicos en formación interesados en esta enfermedad, así como al resto de profesionales sanitarios que participan en su atención. El objetivo de la l Jornada de expertos en ictiosis fue intentar estructurar la atención de los pacientes con ictiosis en España. Como ocurre con el resto de las enfermedades raras, su escasa prevalencia y la ausencia de centros de referencia formales diluyen el número de pacientes atendidos en cada centro, y pocos dermatólogos tienen verdadera experiencia clínica o conocen la manera de solicitar diagnóstico genético. En este artículo se resumen las ponencias expuestas en la Jornada para consulta de aquellas personas interesadas en el tema...

jueves, 1 de noviembre de 2012

Estudio genético en España de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI

La Asociación Española de Ictiosis está colaborando con el equipo de la doctora Laura Rodríguez Pazos del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para llevar a cabo el estudio genético de las ARCI a todos los afectados de la Asociación que lo soliciten.
Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ICAR, (ARCI en inglés) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño... Seguir leyendo el articulo
"Rodríguez-Pazos L, et al. Ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Actas Dermosifiliogr. 2012"  
En las próximas V Jornadas de Trabajo de la Asociación Española de Ictiosis daremos toda la información y el protocolo a seguir para la realización de dicho estudio. Posteriormente mandaremos también toda la información a todos nuestros afectados.

Os adelantamos que los pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviar las muestras según se detalla en la documentación adjunta que se puede descargar e imprimir desde aquí. Descargar documentos

Por la importancia que tiene este estudio genético de las ARCI en España para futuros proyectos de investigación que se pudieran realizar, os pedimos a todos los afectados con algún tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva os pongáis en contacto con la Asociación Española de Ictiosis o con el equipo de la Dra. Laura Rodríguez Pazos a través de los e-mails que aparecen en la noticia publicada a continuación y que hemos tomado de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología.

Gracias a todos por vuestra colaboración e implicación en un proyecto tan importante para los pacientes con ARCI.


Noticia de la...


Estudio genético de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas

Jueves , 25-10-2012
En nuestro Mapa de genómica y pruebas complejas, un directorio de centros donde se realizan estudios y pruebas genéticas relacionados con patologías de la piel, se puede consultar a partir de hoy el estudio genético de las ARCI(ictiosis congénitas autosómicas recesivas). Este estudio genético se lleva a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces.
Los investigadores a cargo de este estudio solicitan y ofrecen su colaboración para realizar este estudio a todos aquellos dermatólogos que tengan pacientes con esta genodermatosis. El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1, ABCA12. Si usted tiene pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviarnos las muestras según se detalla en la documentación adjunta (descargable e imprimible desde el siguiente enlace):
El estudio no conlleva coste alguno ni para el centro ni para los pacientes. Sólo hay que cubrir la ficha clínica y enviar la sangre tal y como se explica en las instrucciones (también sin coste a través de mensajería).
Para cualquier aclaración puede contactar con:
Noticia tomada de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología

sábado, 1 de septiembre de 2012

Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España

Se está llevando a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces un estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI, en España. El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR (ARCI en inglés) y caracterizarlos clínica y genéticamente.

Queremos informaros que el pasado 22 de junio de 2012, con motivo de las I Jornadas de Expertos en Ictiosis, tuvimos el placer de conocer al equipo formado por Laura Rodríguez Pazos, Ana Vega Gliemmo, Laura Fachal y Manuel Ginarte, investigadores que están a cargo de este estudio genético de las ARCI y nos ofrecieron la oportunidad de poder colaborar con ellos a través de nuestra Asociación para dar a conocer tan importante proyecto para todas las personas afectadas por una ARCI.

A continuación publicamos un artículo tomado de la web de la Fundación Ramón Areces que explica el objetivo general del citado proyecto.



Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España 

Investigadora Principal:
Ana Vega Gliemmo

Centro de Investigación:
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.

Sinopsis:  
Ana Vega Gliemmo
Las Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas (ICAR) son raras enfermedades genéticas y hereditarias que afectan a la piel. Se caracterizan por piel seca, descamación e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) que recuerda a las "escamas de un pez" (ictiosis deriva de la raíz griega Ichty, que significa "pez").
Los recién nacidos afectados suelen ser prematuros, pequeños para su edad gestacional y nacer envueltos en una membrana (bebé colodión). Esta membrana desaparece en las primeras semanas de vida y es reemplazada por escamas grandes que ocupan toda la superficie del cuerpo, con un aspecto sucio y rugoso característico. En las palmas de las manos y plantas de los pies puede provocar un desarrollo inadecuado o incompleto de los dedos y una contracción de los mismos. Estas enfermedades conllevan también importantes problemas en la cara de los pacientes, especialmente en los ojos, labios y orejas. Existe dificultad para el cierre normal de los párpados, con lo que es frecuente que los ojos sufran de conjuntivitis y queratitis que en algunos casos puede complicarse con diferentes grados de pérdida de visión. Otras alteraciones frecuentes son la mala posición de los labios (eclabium o labios hacia afuera) y alteraciones de la forma de las orejas y nariz. Todas estas alteraciones pueden irse agravando con la edad. Por todo ello, las ARCI tienen un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes. En nuestro país existe gran carencia en el diagnóstico y manejo de este grupo de enfermedades. De hecho, se ha observado que el 71% de los pacientes no están siendo vistos en centros de referencia, el 78% no pertenecen a ninguna asociación de pacientes y hasta el 92% de ellos no tienen diagnóstico genético.
El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR y caracterizarlos clínica y genéticamente. Para ello se utilizarán las últimas tecnologías, incluyendo plataformas de ultrasecuenciación que permitan estudiar de forma coste-eficaz los genes conocidos e identificar nuevos genes que puedan asociarse con la enfermedad. 


Ana Vega Gliemmo
Licenciada en Farmacia por la Universidad de Compostela, obtuvo el grado de Doctora con la máxima calificación en el año 2000 con un trabajo centrado en la susceptibilidad genética al cáncer. Es adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, centro de referencia de análisis genéticos de Galicia desde el año 2005, donde es la responsable del área de Cáncer de mama/ovario hereditario, otros síndromes raros de predisposición al cáncer y dermatológicos. De su trabajo asistencial se originan la mayor parte de las líneas de investigación en las que trabaja, todas ellas centradas en avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.
Es coordinadora del Grupo de Genética del Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS, acreditado por el Instituto de Salud Carlos III) y personal adscrito al CIBER de Enfermedades Raras.
Autora de más de 60 publicaciones en revistas de alto impacto, ha colaborado en más de 25 proyectos de investigación siendo Investigadora Principal en diez de ellos. Recibió varios premios de investigación entre los que destaca el Premio a la mejor trayectoria de un investigador joven de la AEGH. En la actualidad dirige varias tesis doctorales. Así, por ejemplo, recientemente ha dirigido una tesis doctoral centrada en el Estudio Clínico y Genético de las Ictiosis Autosómicas Recesivas de Galicia, estrechamente relacionado con el proyecto en el que se centrará el trabajo de esta convocatoria de ayudas de la Fundación Ramón Areces.
Participa activamente en varios Consorcios de Investigación Nacionales e Internacionales entre los que destacan: ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) y RADIOGENOMIC CONSORTIUM, en donde es la representante de nuestro país.

Fuente: Fundación Ramón Areces

jueves, 30 de agosto de 2012

Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España

En la revista de la Academia Americana de Dermatología, Journal of the American Academy of Dermatology, en su Volumen 67, Número 2 , Páginas 240-244, en agosto de 2012 podemos leer el artículo sobre la "Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España". El Artículo ha sido publicado por la Dra. Ángela Hernández y en el estudio han participado varios médicos como podéis comprobar desde  aquí.

A continuación publicamos el abstracto del artículo que está publicado en la página web de...



Fondo
En informes anteriores sobre la prevalencia de la ictiosis autosómica recesiva congénita (ARCI) se basaron en datos de origen específicas, tales como las listas de los miembros de una asociación de pacientes. Estas fuentes son propensos a ser incompleta.

Objetivos

Hemos tratado de describir la prevalencia de ARCI.

Métodos

Se obtuvieron datos de tres fuentes incompletas (departamentos de dermatología, laboratorio de pruebas genéticas, y la Asociación Española de Ictiosis) y las ha combinado con el método de captura-recaptura.

Resultados

Se identificaron 144 pacientes que viven con el ARCI. De éstos, el 62,5% tenía ictiosis lamelar clásico y el 30,6% tenían eritrodermia ictiosiforme congénita. La distribución por edades incluyó menos pacientes mayores de lo esperado. La prevalencia de ARCI en pacientes menores de 10 años, la mejor estimación que menos sujetos al sesgo, fue de 16,2 casos por millón de habitantes (95% intervalo de confianza 13.3 a 23.0). De acuerdo con el modelo de captura-recaptura, el 71% de los pacientes no fueron objeto de seguimiento en unidades de referencia, el 92% no tienen un diagnóstico genético, y el 78% no eran miembros de la asociación ictiosis.

Limitaciones

La prevalencia de ARCI en España y los resultados relacionados con el sistema sanitario español podría no ser generalizables a otros países.

Conclusiones

La prevalencia de ARCI es mayor que la publicada. Muchos pacientes no son objeto de seguimiento en unidades de referencia, no tienen un diagnóstico genético, y no son miembros de una asociación de pacientes, lo que indica margen de mejora en su cuidado. Los datos que indican un número reducido de pacientes de mayor edad podría implicar una menor esperanza de vida, y esto requiere más estudio.

Fuente: Revista de la Academia Americana de Dermatología, JAAD.

martes, 10 de julio de 2012

Breve reflexión sobre la I Jornada de Expertos en Ictiosis

La Dra. Minia Campos Domínguez, especialista en Dermatología por el Hospital Universitario Gregorio Marañón hace una breve reflexión en su blog de lo que fue para ella la I Jornada de Expertos en Ictiosis. Publicamos a continuación el contenido del artículo.

El pasado 22 de junio tuve el privilegio de asistir a la primera Jornada Española de Expertos en Ictiosis. Las ictiosis son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a la piel y en algunos casos a otros órganos. El nombre ictiosis viene del término griego para “pez” ya que estos enfermos se caracterizan por una piel cubierta de escamas gruesas. Las ictiosis graves no son muy frecuentes, entran dentro de las enfermedades raras, pero la enorme afectación que producen sobre la calidad de vida del paciente y su familia y el enorme coste económico que suponen hace que tanto médicos como científicos y sociedad debamos hacer un esfuerzo por mejorar la vida de estas personas, La Dra. Ángela Hernández, especialista en Dermatología Pediátrica del Hospital del Niño Jesús fue la organizadora de la reunión. La Dra. Hernández se ha convertido en un verdadero referente en ictiosis. Interesada en esta enfermedad desde sus años de residencia en Salamanca, tuvo la suerte de poder formarse junto a uno de los mayores expertos españoles en ictiosis, el Dr. Unamuno, con el que realizó su tesis doctoral sobre dicha enfermedad.

La reunión fue muy productiva y estuvo muy bien organizada. Fue un privilegio escuchar a Heiko Traupe, uno de los mayores expertos del mundo en ictiosis. También contamos con excelentes charlas de dermatología clínica impartidas por Antonio Torrelo, Raúl de Lucas y los mencionados Hernández y Unamuno. Los últimos avances en investigación básica fueron adelantados por expertos del CIEMAT. Las bases genéticas e histopatológicas fueron expuestas por el Dr. González Sarmiento y el Dr. Casco, respectivamente.  Un importante proyecto epidemiológico español fue expuesto por un equipo multidisciplinar de Santiago de Compostela.
Sin duda, el momento más emotivo de la Jornada fue escuchar a Chema e Inma, padres de dos niños afectados por una forma grave de ictiosis. Leyeron una carta escrita por Genoveva, hija de uno de ellos. Las escamas, la dificultad para regular la temperatura, las miradas examinadoras de los otros, todo tomó forma real en las palabras de una niña que se tenía que dar dos baños diarios, rasparse la piel con una piedra pómez, hidratarse 6 veces al día y responder a los que le preguntaban “si se había quemado”. Los pacientes y sus familias están muy bien organizados a través de ASIC, la Asociación Española de Ictiosis y a través de su página www.ictiosis.org podemos conocer más de sus actividades e iniciativas para poder colaborar con ellos.
En conclusión, los pacientes de ictiosis necesitan más. Más ayuda de médicos e investigadores, para mejorar el diagnóstico y tratamiento de su enfermedad. Más ayuda de las autoridades sanitarias, para financiar los costes de su enfermedad y favorecer la creación de centros de referencia. Y, lo más importante, más ayuda de la sociedad, para que la vida de estos pacientes sea lo más normal posible y en el momento actual, en que no hay una cura definitiva,  no tengan que dar continuas explicaciones sobre por qué su piel es diferente.